A ataxia de Friedreich.

Só en Galicia hai máis de 200.000 persoas afectadaspor enfermidades raras.

A ataxia de Friedreich é unha enfermidade rara, neuromuscular dexenerativa e xenética que ocasiona dano progresivo ao sistema nervioso. Caracterízase por unha destrución de certas células nerviosas da medula espiñal, do cerebelo e dos nervios que controlan os movementos musculares nos brazos e nas pernas.

Foi o neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, quen a describiu por primeira vez en 1863. Aínda que non poden darse cifras moi precisas, a ataxia de Friedreich é unha enfermidade pouco frecuente, trátase da ataxia hereditaria máis frecuente. A enfermidade normalmente aparece entre os cinco e os quince anos, pero rexistráronse idades de inicio da enfermidade dende os 18 meses aos 30 anos. Afectando por igual a homes e mulleres.

O primeiro síntoma en aparecer é xeralmente a ataxia (carencia da coordinación de movementos musculares), que se manifesta como dificultade, inestabilidade e falta de coordinación ao camiñar. A falta de coordinación, nun principio, só afecta á marcha, pero, máis tarde pode afectar tamén aos brazos, mans e madeiro. Poden presentar outros síntomas tales como: deformidades nos pés, escoliose (encurvamiento da columna vertebral cara a un lado), debilidade e atrofia (diminución de volume e peso dun órgano) dos músculos, perda de reflexos en xeonllos, bonecos e nocellos, perda de sensibilidade nas extremidades, nistagmus (movementos rítmicos, rápidos e involuntarios nos ollos) e disartria (dificultade e lentitude no fala).

A ataxia, a miúdo, vai acompañada de afeccións cardíacas:cardiomiopatía hipertrófica, miocardite (inflamación do músculo cardíaco), taquicardia (latexo anormalmente rápido do corazón) podendo chegar ao fallo cardíaco. Así mesmo, desenvolven con frecuencia diabete e nalgunhas ocasións hipotiroidismo. Algunhas persoas refiren perdidas auditivas ou visuais e incontinencia urinaria. O diagnóstico debe incluír unha minuciosa exploración por parte do especialista.

Entre as probas que se poden realizar destacamos:electromiograma, que mide a actividade eléctrica das células musculares e serve para descartar outros trastornos; estudo de condución nerviosa, que mide a velocidade á que os nervios transmiten os impulsos; electrocardiograma e ecocardiograma para o estudo da patoloxía cardíaca; resonancia magnética nuclear e escáner proporcionan imaxes do cerebro e da medula espiñal; punción espiñal para avaliar no líquido cerebrospinal; analítica de sangue e ouriños para avaliar os niveis de glicosa; probas oftalmolóxicas e auditivas; avaliación por un endócrino en caso de ser necesario; consello e avaliación por parte dun especialista en xenética.

Ao tratarse dunha enfermidade dexenerativa, a medida que pasa o tempo progresa a deterioración física. A maioría dos pacientes con ataxia de Friedreich necesitan, nalgún momento da evolución da súa enfermidade, axuda para camiñar. Esta progresión é variable dun individuo a outro. En xeral falecen debido aos problemas cardíacos. Non existe un tratamento curativo especifico, o obxectivo do tratamento é manter o mellor estado físico posible durante o máximo tempo. Deste xeito trátase a diabete coa dieta axeitada, antidiabéticos orais ou insulina e control da patoloxía cardíaca.

A rehabilitación é necesaria para unha mellor mobilización de brazos, pernas e columna vertebral. É necesario tamén acudir ao logopeda.

O defecto xenético localízase nun xene que se encontra situado no cromosoma 9. Este xene contén información para a síntese dunha proteína, denominada frataxina que actúa a nivel do sistema nervioso, corazón e páncreas. Esta proteína parece que xoga un papel importante no metabolismo do ferro. Os enfermos con ataxia de Friedreich teñen diminuída a cantidade desta proteína e as células que dependen dela vense seriamente afectadas. Pode realizarse o diagnostico tanto prenatal coma de portadores. Transmítese como un trazo xenético autosómico recesivo.